Suplementos con uridina reversan muchos síntomas de autismo en las personas con niveles alterados de purinas: Nuevas pruebas y tratamientos disponibles para las personas con el subtipo único del autismo y PDD.
por Dr. William Shaw, Ph.D.

   El doctor Ted Page y la doctora Mary Coleman han determinado que anormalidades en el metabolismo de purinas y de pirimidinas son frecuentes en los niños con autismo y PDD. Se empezaron a documentar estas anormalidades hace más de 30 años, pero el progreso fue lento porque estas pruebas solamente estaban disponibles en pocos laboratorios de investigaciones que muy raramente realizaban pruebas.

Los niños con estos trastornos genéticos tienen todos o la mayoría de los síntomas clásicos del autismo y por lo tanto, es difícil o imposible distinguirlos de los niños ¨¨¨típicos¨¨ con el autismo. Lo que descubrieron el doctor Ted Page con la doctora Mary Coleman fue muy importante porque se nos ha permitido de detectar dos subtipos principales de estos trastornos por medio de la prueba sencilla de la orina que evalúa los niveles del ácido úrico.

Purinas y pirimidinas hacen el material de construcción o la base de los ácidos nucleicos ADN y ARN, que llevan los códigos genéticos de todas las cosas vivas. Purinas y pirimidinas pueden adherirse a azúcares, de esta manera formando compuestos llamados nucleosidos. Estos compuestos pueden aceptar la adhesión de un o más grupos de fosfatos, de esta manera creando compuestos llamados nucleótidos. Los nombres de estos diferentes compuestos son los siguientes:

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Deficiencia de dihidropirimidina dehidrogenasa

                                                                           
Yo empecé a interesarme en el papel de estos compuestos después de haber observado que muchos niños con autismo tienen niveles elevados del compuesto uracil en sus muestras urinarias, según los estudios de ácidos orgánicos realizados en nuestro laboratorio. Mientras niveles normales de uracil son 22 mmol/mol de creatinina, encontramos que un niño tenía los niveles mayores a 360 mmol/mol de creatinina, y alrededor de 15 % de todos los niños con autismo tenían cierta elevación de este compuesto. El descubrimiento fue muy interesante, ya que existe un defecto metabólico llamado la deficiencia de dihidropirimidina dehidrogenasa, en cual están elevados de ambos uracil y timina. Varios individuos con estos defectos tenían rasgos autísticos. Sin embargo, individuos con anormalidades detectadas por el Laboratorio Great Plains, no tenían o casi no tenían niveles elevados de timina en sus muestras urinarias, y yo asumí que por lo tanto no tenían esta deficiencia.

Pero, Ted Page me sugirió que posiblemente estos individuos tengan una forma de la deficiencia enzimática, en la cual timinas, pero no uracil, se procesan por enzimas. Le Laboratorio Great Plains está determinado de encontrar la posibilidad de realizar pruebas enzimáticas en la sangre, adecuadas para este tipo de anormalidad.

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Niveles bajos del ácido úrico en la orina y niveles elevados de nucleotidasa en autismo

                                                                                
Existe un subtipo de autismo, en cual los pacientes responden bien a suplementos dietéticos de primidina. En los años 1990s Ted Page y sus colegas han documentado una anormalidad bioquímica en un grupo de pacientes con niveles bajos de ácido úrico en la orina. El síndrome también está asociado con niveles elevados de una enzima que desdobla nucleótidos llamados nucleotidasa en las células de muestras cutaneas. Los síntomas de pacientes incluían atrazo del desarrollo, convulsiones, daño motriz, distracción, hiperactividad, interacción social anormal, problemas de lenguaje, deficiencias imunológicas, e infecciones frecuentes. Tratamientos con nucleótidos de pirimidina o nucleósidos han resultado en mejorías importantes de los síntomas en un ensayo doble ciego con placebo. La ribosa de azúcar que combina con pirimidinas para crear nucleósidos también resultó clinícamente importante, pero trajo menos resultados positivos que nucleósidos. La frecuencia exacta de este trastorno está desconocida, ya que sólamente se examinaron un pequeño grupo de niños con autismo afectados de este problema.

Niveles elevados del ácido úrico y autismo

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Existe un subtipo de autismo, en cual los pacientes responden bien a la restricción de purinas y/o allopurinol. Ted Page y Mary Coleman han documentado que existe un grupo de pacientes con autismo (tal vez 20% de todas las personas afectadas de autismo) que tienen niveles elevados del ácido úrico en la orina, y también demuestran falta de interés en contacto social y problemas de comunicación, conductas estereotipadas con movimientos repetitivos, caminar en puntillas, aletear de manos, sensibilidad auditorial aumentada, conductas autolesivas, y sensibilidad disminuida al dolor. Se observaban convulsiones en 6 de los 9 pacientes. Tratamiento con el medicamento llamado allopurinol o una dieta con bajo contenido de purinas (que producen ácido úrico) reduce los síntomas. La causa de este aumento en niveles del ácido úrico se desconoce, pero se debe probablemente al defecto en la interconversión de compuestos de purinas. La prueba standard de niveles elevados del ácido úrico en suero posiblemente no demostrará los resultados suficientemente exactos, por lo cual se recomienda la prueba de orina.

Niveles anormales de succinilpurinas en autismo

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Un clásico defecto metabólico congénito, la deficiencia de liasa de adenilosuccinato está asociada con los síntomas autísticos aunque individuos afectados de este trastorno probablemente no responden a todos los criterios de DSM-IV para autismo infantil clásico. Individuos con esta anormalidad no tienen la capacidad de producir purinas de la manera eficaz. El Laboratorio Great Plains tiene disponibles la prueba de niveles de succinilpurinas en la orina.

Pruebas   

. La prueba de ácidos orgánicos standard ofrecida en el Laboratorio Great Plains incluye detección de niveles de uracil y timina. Ya que se observaron los niveles bajos de la enzima en las células blancas sanguíneas en los individuos afectados, aparece posible confirmar esta anormalidad con la sencilla prueba de sangre. Aunque actualmente no hay tratamientos, nueva biotecnología de ADN puede ser disponible en futuro.

. Laboratorio Great Plains tiene disponible una prueba preliminaria de niveles del ácido úrico en la orina con empleo del método de uricaso enzimático por $25 dolares adicionales con pedido de otra prueba de orina, come la prueba de ácidos orgánicos o péptidos urinarios. Ya que es una prueba randomizada en la muestra de orina, sirve solamente como una evaluación preliminaria que debe ser confirmada en caso de resultados alterados. Se la prueba se pide separadamente de otras pruebas de orina, el precio es $60 dolares.

. Para obtener los resultados más exactos de niveles del ácido úrico en autismo, se recomienda la prueba en la muestra obtenida durante 24 horas. La prueba de 24 horas en la orina está disponible por $60 dólares.

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Referencias

References
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