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ｩ 1996 - 2002 The Great Plains Laboratory, Inc.
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自閉症における異常なプリン(尿酸化合物)とピリミジン代謝:
新しい尿酸テストとその関連する治療法
著者、ウィリアムショー博士
テッドペイジ博士とメアリーコールマン博士（M.D.）は、プリンとピリミジン新陳代謝の異常性が自閉症と広汎性発達障害のある子供において一般的であることを発表しました。これらの異常性は30年前から報告されていましたが、非常に少数の研究所が、散発的な根拠によってのみこれらの検査を実行したことから、大きな躍進はありませんでした。遺伝的疾患のある子供は、自閉症の古典的症状が多くあることから、自閉症のある・#20856;型的な・#23376;供と容易に判断することはできません。ペイジ博士とコールマン博士の重大な発見は、尿(尿酸が含まれる)の単純な検査が、この2つの似ている症状を識別することができる、ということでした。
プリンとピリミジンは核酸DNAとRNA(すべての生き物のために遺伝コードを運ぶ)のブロックと基礎を形成します。プリンとピリミジンはヌクレオシドと呼ばれる合成物を形成しながら、糖に付着します。ヌクレオシドと呼ばれる合成物は、フォスファターゼグループと付着しながら、ヌクレオチドと呼ばれる合成物を形成します。以下は、異なる合成物の名称です。:
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基礎
ウラシル
チミン
シトシン
アデニン
グアニン
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ヌクレオシド
ウラジン
チミジン
シチジン
アデノシン
グアノシン
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ヌクレオチド
ウラシル酸
チミン酸
シトシン酸
アデニン酸
グアニン酸
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ジヒドロピリミジン･脱水素酵素欠乏
研究所の有機酸テストで検査された自閉症の子供の多くに高いウラシル合成物が発見されたことから、私はこれらの合成物に非常に興味を持つようになりました。通常でも上限は22mmol/molクレアチニンです。しかし、私たちは、自閉症のある子供から360mmol/molクレアチニンを発見したのです。おそらく、自閉症のある子供の15%は、高い数値でウラシルが発見されるでしょう。ウラシルとチミンの両方が尿の中で高い数値で存在するジハイドロピリミジン脱水酵素欠如とよばれる先天性代謝疾患があることから、これは非常に興味深い発見でした。この障害のある個人の数人は、自閉症状がありました。しかし、グレートプレーンズ研究所(Great Plains Laboratory)で検査された個人はウラシルの異常性が発見されましたが、尿のチミンは正常値、あるいはわずかに高い程の数値が発見されました。したがって、私はその個人はジヒドロピリミジン脱水素酵素欠如はなかったと考えました。しかし、テッドペイジ博士は、これらの個人が、ウラシルではなく、チミンに対し作用する酵素欠乏の形式を持っているかもしれないと私に助言してくれました。これは大変興味のある研究域で、グレートプレーンズ研究所は、異常性に対する血液を使った酵素テストの開発に、現在携わっています。
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自閉症の低尿酸と高ヌクレオチダーゼ
食事療法のピリミジン補給に反応する自閉症亜類。1990年代に、テッドペイジと彼の研究員は、低尿酸のある患者の生化学的異常性を発見しました。低尿酸症候群は、皮膚サンプルの細胞内のヌクレオチダーゼと呼ばれるヌクレオチドを分類する酵素の高いレベルにも関係しています。患者の症状は、発達遅延、発作、動揺、多動性、異常な対人反応、口語不足、免疫不全および頻繁な感染症などがありました。ピリミジンヌクレオチドあるいはヌクレオシドを伴う治療法は、二重のプラシーボ効果においても、大きな改善が見られました。ヌクレオシドを形成するためにピリミジンと結合する糖リボースは、治療上有益でしたが、ヌクレオシド程ではありませんでした。自閉症のある少数の子供だけがこの異常性に関して検査されたので、この障害の正確な罹病率はまだ分かっていません。
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高尿酸と自閉症
プリンおよびアロプリノールの食事制限に反応する自閉症亜類。テッドペイジとメアリーコールマンは、自閉症(恐らく自閉症のある全ての人々の20%)のある1グループの患者は、尿の高尿酸、対人行動の興味不足、意思伝達の不能、反復運動から成る紋切り型の行動、足の指を使っての徒歩、手をたたくこと、聴覚の敏感性、自傷行為、および苦痛への無反応などを報告しました。発作は9人の患者のうちの6人に見られました。アロプリノール薬を使った治療や低プリン（尿酸を形成する）食事療法は、症状を減少させます。尿酸の増加の原因はまだ発見されていませんが、おそらくプリン合成物の相互転換の欠陥によります。血清の中の尿酸を調べる従来の検査は異常性を含んでいないことから、当研究所の尿検査を受けることをお薦めします。
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異常スクシニルプリンと自閉症
先天性代謝疾患であるアデニルコハク酸リアーゼ欠如は、自閉症である子供が、DSM-IV(精神疾患の分類と診断の手引き)基準のすべてを満たしていなくても、2つの症状は関係しています。この異常性がある患者は、プリンを効率的に生成する能力が欠如しています。グレートプレーンズ研究所はこの異常性に対する検査の開発に現在取り掛かっており、近い将来その検査が有効になるでしょう。
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検査
・GPLの従来の有機酸テストはウラシルとチミンを測定しました。GPLが酵素ジヒドロピリミジン脱水素酵素に対する検査を開発した時、高いウラシルレベルを持つ子供のこの酵素に関する検査が可能になるかもしれません。その酵素に影響を受けた患者の白血球が低いことが報告されたので、その酵素に関する異常性は、通常の血液検査によって確認される可能性があります。現在、確定した治療法はありませんが、新しいDNAバイオテクノロジーは、今後の治療法として有効になるでしょう。
・#23615;に含まれる尿酸は、有機酸テストか尿ペプチドなどの別の尿検査を注文される場合、25ドル(クレジットカード-日本円で約3000円)で酵素のウリカーゼ方法を使用する検査を受けることもできます。これは無作為で採取するサンプルなので、簡単に、高尿酸や低尿酸を持つ自閉症患者の異常性を診る検査となるでしょう。もし別々に注文する場合は、60ドル（約3400円）になります。
・高尿酸や低尿酸を持つ自閉症の正確な検査のために、24時間の尿収集が必要となります。尿酸に対する24時間の尿検査は60ドル（約3400円）になります。
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参考
References
1. Aposhian V. DMSA and DMPS - Water-soluble antidotes for heavy metal
poisoning. Ann Rev Pharmacol Toxicol 1983; 23: 193-215.
2. Miller A. Dimercaptosuccinic acid (DMSA), a non-toxic, water-soluble
treatment for heavy metal toxicity. Altern Med Rev 1998; 3:199-207.
3. Graziano JH, et al. Controlled study of meso-2, 3-dimercaptosuccinic
acid for the management of childhood lead intoxication. J Pediatr 1992;
120:133-9.
4. Graziano JH, et al. Dose-response study of oral 2,3-dimercaptosuccinic
acid in children with elevated blood lead concentrations. J Pediatr 1988;
113:751-7.
5. Graziano JH, et al. Role of 2,3-dimercaptosuccinic acid in the treatment
of heavy metal poisoning. Med Toxicol 1986; 1:155-62.
6. John Wilson M.D. Update on Mercury Mobilization, The Great Lakes College
of Clinical Medicine International Conference, February 25-27,2000, Atlanta,
GA. References
7. Toxicological Profile for Mercury, a 355 page monograph on mercury
from the Agency for Toxic Substances and Disease Registry of the U.S.
Dept. of Health and Human Services, 1600 Clifton Rd., Atlanta, GA, 30333
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