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Síndrome de Down
La sobre exaltación de genes resultante de una trisomía 21 en el síndrome de Down pudiera ser responsable de muchas de las anormalidades del sistema inmunológico reportados en este síndrome.
El nivel de la superoxidasa dismutasa 1, que es codificada por un gen en el cromosoma 21, es en un promedio del 150% arriba de los valores encontrados en la sangre de individuos normales, así como en otras células.
La elevada actividad enzimática resulta en una elevada conversión de súper óxidos a peróxidos, que pueden dañar el ADN y las grasas, y en un nivel bajo de súper óxidos, que son esenciales para eliminar microorganismos como el estafilococo áureas y la candida albicans.
Una sobre exaltación de la función de linfocitos asociados al antígeno 1 (LFA-1), que también es codificado en el cromosoma 21, puede llevar a una interacción anormal, ente células del timo, resultando una aberrante maduración y selección de células T.
Sobre exaltación del gen receptor de interferón también localizado en el cromosoma 21 es común en el Síndrome de Down y puede contribuir a inmunodeficiencia. Bajos niveles de zinc en este síndrome, puede también causar una inmunidad debilitada.
La anormalidad mas significativa del sistema inmune en el Síndrome de Down, es un incremento 30 veces mayor de la incidencia de leucemia aguda y un incremento 200 veces mayor en leucemia megacariocítica 30 % de los adultos con Síndrome de Down, son deficientes en IgG-2 y/o IgG-4 y estas deficiencias son también comunes en niños con este síndrome.
Elevaciones de los IgG-1 y de los IgG-3 son comunes en personas con Síndrome de Down. En niños con patrones anormales de inmunoglobulinas como las citadas anteriormente, el suplementar con selenio a dosis de 10mcg/Kg. (4.5 mcg/lb.) de peso al día por seis meses, incrementa significativamente los IgG-2 y los IgG-4 reduciendo el número de infecciones.
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