Abnormaler
Purin- und Pyrimidin-Stoffwechsel bei Autismus: Ein
Neuer Harnsäure-Test und entsprechende Behandlungen für Menschen
mit einem bestimmten Autismus-und PDD-Subtypus. von Dr. William Shaw, Ph.D.
Ted Page Ph.D. und Mary Coleman M.D. haben festgestellt, dass Purin-
und Pyrimidinstoffwechsel-Abnormalitäten bei Kindern mit Autismus
und PDD häufig vorkommen. Diese Abnormalitäten wurden zuerst
seit 30 Jahren berichtet, aber Fortschritte wurden zurückgehalten,
weil nur wenige Laboren den Test durchgeführt haben und nur dann
nur sporadisch. Die Kindern mit genetischen Krankheiten haben einige oder
alle klassische Symptomen von Autismus und deswegen werden nicht einfach
von den "typischen" Kindern mit Autismus unterschiedlich. Eine
kritische Entdeckung von Doktoren Page und Coleman ist, dass man die zwei
Hauptgruppen dieser Störung von einem einfachen Untersuchung, der
Einhalt von Harnsäure im Urins, unterscheiden kann.
Purinen und Pyrimidin sind die Baublöcke, oder die Basis der Nukleinsäure
von DNA und RNA, was den genetischen Kode für alle lebendige Geschöpfe
trägt. Purin und Pyrimidin können an einem Zucker anhängen
und Nukleoside bilden. Verbindungen, die Nukleosiden genannt werden, können
ein oder mehr Phosphat-Gruppen angehangen haben und werden Nukleotide.
Die Namen von den verschiedenen Verbindungen sind unten aufgeschrieben.
Ich habe mich zuerst in der Rolle dieser Verbindungen interessiert, nachdem
ich gemerkt habe, dass eine bedeutende Menge von Kindern mit Autismus
Erhöhungen in der Verbindung Uracil hatten, als sie den organischen
Säuren Test in unserem Labor gemacht haben. Die Obergrenze von Normal
ist 22 mmol/mol Kreatinin, aber wir haben bei einem Kind mit Autismus,
ein Wert von 360 mmol/mol Kreatinin festgestellt und vielleicht 15% von
allen Kindern mit Autismus hatten erhöhte Werte zu einem Grad. Dies
war eine sehr interessante Entdeckung, weil es ein genetische Stoffwechselfehler
-Dihydropyrimidin-Dehydrogenase gibt, indem Uracil und Thymin im Urin
erhöht vorkommen. Einige Menschen mit dieser Störung hatten
autistische Symptome. Jedoch die Menschen mit einer Abnormalität
in Uracil, die von The Great Plains Laboratory festgestellt wurde, hatten
normale oder sehr gering Erhöhungen in Thymin im Urin. Deswegen nahm
ich an, dass sie keinen Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel hatten.
Jedoch hat Ted Page vorgeschlagen, dass es möglich wäre, dass
diese Menschen einer Art von Enyzmmangel hatten, wobei Thyamin bei dem
Enyzm verdaut wird, aber nicht Uracil. Diese Forschung interessiert mich
und The Great Plains Laboratory wird zukunftig einen Enzym-Test auf Blut
für diese Abnormalitäte entwickeln.
Niedrig Harnsäure im Urin
und Erhöhungen in Nukleotidase bei Autismus
Oben
Ein Subtypus von Autismus reagiert günstig zu Pyrimidin-Ergänzungen
in der Diät. In den 1990er Jahren hat Ted Page und sein Mitarbeiter
berichtet, dass es eine biochemische Abnormalität bei einer Gruppe
von Patienten mit niedriger Harnsäure im Urin gab. Das Syndrom wird
auch mit Erhöhungen einer Enzym, dass Nukletide in Hautproben aufbricht,
und Nukcleotidase genannt wird, begleitet. Die Symptomen enthalten Entwicklungsstörungen,
Anfälle, beeinträchtigte klein Motorkontrolle, Aufmerksamkeitsdefizit,
Hyperaktivität, abnormales soziales Verhalten, Sprachstörungen,
Immunmängel und häufig vorkommende Infektionen. Behandlung mit
Pyrimidin-Nukleotide oder Nukleoside ergab eine merkliche Verbesserung
in einer doppel-blind Studie. Der Zucker Ribose, was sich mit Pyrimidin
einmischt um Nukleoside zu bilden, wurde therapeutisch Vorteilhaft, aber
war weniger wirksam im Vergleich zu der Einnahme von Nukleosiden. Das
genaue Vorkommen dieser Störung ist nicht bekannt, weil wenige Kinder
mit Autismus für diese Störung untersucht wurden waren.
Es gibt ein Autismus Subtypus, der zu Beschränkungen von Purinen
und/oderAllopurinolen in der Diät reagiert. Ted Page und Mary Coleman
berichteten, dass eine Gruppe Patienten mit Autismus (vielleicht so viel
wie 20% von allen mit Autismus) beweisen erhöhte Harnsäure im
Urin, fehlende Interesse in sozialem Verhalten, beeinträchtigte Kommunikationsfähigkeit,
stereotypisches Verhalten mit repetitiven Bewegungen, Zehenspitzengang,
Flattern von den Händen, erhöhte auditorische Empfindlichkeit
und selbst-verletzendes Verhalten, aber verminderte Schmerzempfindlichkeit.
Sechs von neun Patienten hatten Anfälle. Behandlung mit dem Medikamente
Allopurinol oder eine Diät mit beschränkten Purinen (die Harnsäure
bilden) reduzierten die Symptomen. Die Ursache für die Erhöhung
in Harnsäure ist unbekannt, aber kommt wahrscheinlich von einem Defekt
in der Konversion der Purinverbindungen. Der Standard-Test für erhöhte
Harnsäure in Serum zeigt nicht unbedingt diese Abnormalität
und deswegen wird der Urintest vorgezogen.
Eine klassische genetische Fehler in Stoffwechel ist Adenylosukzinate-Lyase-Mangel,
der mit autistischen Symptome assoziiert wird - obwohl Kinder mit dieser
Störung nicht immer alle von den DSM-IV-Kritereon für klassische
infantil Autismus zeigen. Menschen mit dieser Abnormalität sind unfähig
Purinen effizient zu produzieren.
’EDer standard organische Säuren Test von GPL enthällt eine
Untersuchung für Uracil und Thymin. Wenn The Great Plains Laboratory
einen Test für das Enzym Dihydropyrimidin-dehydrogenase entwickelt
hat, können Sie Kindern mit erhöhten Uracil-Werte untersuchen.
Weil das Enzym anscheinend niedrig in den weißen Blutkörperchen
von Betoffenen vorkommt, könnte die Abnormalität mit einem Bluttest
bestätigt werden. Die neue DNA-Biotechnologie könnte möglicherweise
eine Therapie in der Zukunft ergeben.
’EHarnsäure im Urin für einen Untersuchungstest ist jezt vorhanden.
Wenn Sie eine Stichprobe für den Organische-Säuren-Test oder
Peptid-Test einschicken, können Sie einen Harnsäure-Test - mit
der enzymatischen Uricase-Methode - für $25 machen. Die Stichprobe
ist nur ein ungefähre Untersuchungstest für die abnormale Werte.
Wenn bestellt allein kostet der Test $60.
’EUm die genaueste Werte für Erhöhte- oder Erniedrigte-Harnsäure-Autismus
zu erhalten, ist eine 24-Stunde-Sammlung nötig. Der 24-Stunde Urintest
kostet $60.
References
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