Suppléments
d'uridine renversent beaucoup des symptômes de l'autisme chez les
personnes avec les niveaux alterés des purines: Nouveaux
examens et traitements sont disponibles pour les personnes atteintes d'un
sous-type unique de l'autisme et TED.
par Dr. William Shaw, Ph.D.
Selon la recherche récente du docteur Ted Page et de la Dr. Mary
Coleman, les anomalies du métabolisme des purines et pyrimidines
sont fréquentes chez les enfants atteints de l'autisme et TED.
On a commencé à documenter ces anomalies il y a 30 ans,
mais le progrès a été lent parce que les analyses
n'étaient disponibles que dans très peu laboratoires cientifiques
qui n'offraient analyses au publique général.
Les enfants atteints de ces troubles génétiques ont tous
ou la plupart des symptômes classiques de l'autisme et par conséquent,
il est difficile ou impossible de les distinguer des enfants atteints
de la forme ¨¨typique¨¨de l'autisme. La découverte
des docteurs Ted Page et Mary Coleman est très importante parce
qu'elle nous permet de détecter deux sous-types principaux de ces
troubles par bias d'un symple analyse d'urine qui évalue les niveaux
de l'acide urique.
Purines et pyrimidines font la matière de construction, ou la
base des acides nucleiques ADN et ARN, qui portent les codes génétiques
de tous les choses vivantes. Purines et pyrimidines peuvent se lier aux
sucres, en formant donc les produits appelés nucleosides. Ces produits
peuvent accepter la liaison d'un ou plus groupes des phosphates, en formant
donc les produits appelés nucleotides. Les noms de ces produits
différents sont les suivants:
J'ai commencé à m'intérêsser dans le rôle
de ces produits après avoir observé que beaucoup des enfants
atteints de l'autisme ont niveaux élevés du produit appelé
uracile dans ses prélèvements de l'urine, selon les résultats
des examens des acides organiques effectués dans notre laboratoire.
Pendant que les niveaux normaux d'uracile sont 22 mmol/mol de créatinine,
nous avons trouvé qu'un enfant avait les niveaux plus élevés
de 360 mmol/mol de créatinine, et environ 15 % de tous les enfants
atteints de l'autisme avaient certaine élevation de ce produit.
La découverte a été très intéressante,
puisqu'il existe un défault métabolique appelé la
déficience de dihydropyrimidine déhydrogénase, dans
lequel les niveaux de tous les deux uracil y tymine sont élevés.
Plusieurs individus atteints de ces troubles avaient traits de l'autisme.
Quand même, individus atteints des anormalies détectées
par le Laboratoire Great Plains, n'avaient presque aucuns niveaux élevés
de tymine dans ses prélèvements urinaires, et j'ai supposé
que pour ça, il n'étaient pas atteints de cette déficience.
Quand même, Ted Page m'a suggéré que possiblement
ces individus ont une forme de la déficience enzymatique, dans
laquelle les tymines, mais pas uracile, sont processés par enzymes.
Le Laboratoire Great Plains est déterminé de trouver la
possibilité d'éffectuer examens enzymatiques dans le sang,
appropriés pour ce type d'anormalie.
Niveaux bas de l'acide urique dans
l'urine et niveaux élevés de nucléotidase en autisme
Il y'a un sous-type de l'autisme, dans lequel les patients démontrent
les résultats positifs suivi aux suppléments alilmentaires
de pyrimidine. Dans les années 1990s Ted Page et ses collègues
ont documenté une anomalie biochimique chez un groupe des patients
atteints des niveaux bas de l'acide urique dans l'urine. Le syndrôme
est aussi associé avec les niveaux élevés d'une enzyme
qui décompose nucléotides appelés nucléotidases
dans les cellules des échantillons cutanés. Les symptômes
des patients comprennent retard de développement, saisies, problèmes
moteurs, distraction, hyperactivité, interaction social anormale,
problèmes de langage, déficiences immunitaires, et infections
fréquentes. Les traitements avec nucléotides de pyrimidine
ou nucléosides ont amené à améliorations importantes
des symptômes dans un essai double aveugle avec placébo.
La ribose de sucre qui se lie avec pyrimidines pour créer nucléosides
a aussi causé des améliorations cliniquement importantes,
mais a démontré résultats moins positifs que nucléosides.
On ne connaît pas la fréquence exacte de ce trouble, puisque
on n'a examiné qu'un petit groupe des enfants atteints de ce problème.
Il existe un sous-type de l'autisme, dans lequel les patients démontrent
de bons résultats suivi la restriction des purines et/ou allopurinol.
Ted Page et Mary Coleman ont documenté qu'il existe un groupe des
patients atteints de l'autisme (peut-être 20% des tous les personnes
atteintes de l'autisme) qui ont niveaux élevés de l'acide
urique dans l'urine, et il démontrent aussi la manque d'intérêt
dans le contacte social et problèmes de communication, comportements
steréotypés avec les mouvements répétitifs,
marche sur la pointe des pieds, imitations des mouvements des ailes, sensibilité
auditive augmentée, comportements autolesifs, et sensibilité
diminuée à douleur. On observait les saisies chez 6 des
9 patients.
Le traitement avec le médicament appelé allopurinol ou
une diète avec le bas contenu des purines (qui produisent acide
urique) reduit les symptômes. On ne connaît pas la cause de
cette augmentation des niveaux de l'acide urique, mais elle arrive probablement
dû au défault dans l'interconvertion des produits composés
des purines. L'examen standard des niveaux élevés de l'acide
urique dans le sérum probablement non démontrera pas les
résultats suffisamment exactes, pour ça l'examen d'urine
est nécessaire.
Niveaux anormaux de succynilpurines dans l'autisme
Un défault métabolique congénital classique, la déficience
de liase de adénilosuccinate est associée avec les symptômes
de l'autísme bien que les individus atteints de ce trouble probablement
no répondent pas à tous les critères de DSM-IV pour
autisme infantil classique. Individus atteints de cette anomalie n'ont
pas la capacité de produire purines de façon efficiente.
Le Laboratoire Great Plains ont les examens des niveaux de succinilpurines
dans l'urine actuellement disponibles.
• L'examen des acides organiques standard offert dans le Laboratoire
Great Plains comprend la detection des niveaux d'uracil et timine. Puisqu'on
observait les niveaux bas de l'enzyme dans les cellules blanches sanguines
chez les individus avec autisme, il est possible confirmer cette anomalie
avec un simple examen de sangue. Même si actuellement il n'y a pas
des traitements connus, la nouvelle biotechnologie de ADN peut être
bientôt disponible.
• Laboratoire Great Plains offre un examen préliminaire disponible
des niveaux de l'acide urique dans l'urine avec l'emploi du méthode
d'uricase enzymatique pour $25 dollars addicionels si on demande n'importe
quel autre examen d'urine, tels que l'examen des acides organiques ou
peptides urinaires. Puisqu'il est un examen dans le prélèvement
randomisé d'urine, il n'est indicatif que comme un'évaluation
préliminaire qui doit être confirmée dans le cas des
résultats altérés. Si on ne demande que cet examen,
le prix est $60 dollars.
• Pour obtenir les résultats plus exactes des niveaux de l'acide
urique dans l'autisme, on reccommande l'examen dans le prélèvement
obtenu pendant 24 heures. L'examen de 24 heures dans l'urine est disponible
pour $60 dollars.
References
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